遺傳基因在患黑色素瘤風(fēng)險中的作用比之前認(rèn)為的要大

說到皮膚癌，大多數(shù)人想到的是曬傷和曬黑床的警告?！鞍┌Y基因”或遺傳風(fēng)險的想法是留給乳腺癌或結(jié)腸癌等疾病的。一項(xiàng)新的研究挑戰(zhàn)了這一現(xiàn)狀，表明基因在黑色素瘤風(fēng)險中發(fā)揮的作用比人們認(rèn)識到的要大。

醫(yī)生很少要求對有黑色素瘤家族史的患者進(jìn)行基因篩查，以評估風(fēng)險因素，因?yàn)楦鶕?jù)之前有限的研究，所有病例中只有2-2.5%是遺傳的。出于同樣的原因，除了最極端的情況外，保險公司很少承保這些檢測。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，基因檢測通常不會提供給低于5%閾值的癌癥。

由克利夫蘭診所的Joshua Arbesman醫(yī)學(xué)博士和斯坦福醫(yī)學(xué)院的Pauline Funchain醫(yī)學(xué)博士(前克利夫蘭診所)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員和臨床醫(yī)生進(jìn)行的一項(xiàng)研究表明，黑色素瘤超過了這個門檻。他們的研究結(jié)果發(fā)表在《美國皮膚病學(xué)會雜志》上，報告稱，在2017年至2020年期間接受克利夫蘭診所醫(yī)生診斷為黑色素瘤的患者中，高達(dá)15%(七分之一)的患者攜帶癌癥易感基因突變。該研究小組包括克利夫蘭診所免疫治療和精密腫瘤學(xué)中心的Ying Ni博士和Claudia Marcela Diaz博士，他們分析了國際患者數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)果。

“遺傳性癌癥可以在家庭中造成嚴(yán)重破壞，并留下毀滅性的后果?；驒z測讓我們能夠主動識別、篩查甚至治療這些家庭，為他們提供所需的工具，以獲得盡可能最好的醫(yī)療保健，”阿貝斯曼博士說。“我建議醫(yī)生和保險公司在為有黑色素瘤家族史的個人提供基因檢測時，擴(kuò)大他們的標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)檫z傳性黑色素瘤易感并不像我們想象的那么罕見。

阿貝斯曼博士是克利夫蘭診所勒納研究所癌癥生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的負(fù)責(zé)人，他還說，他的發(fā)現(xiàn)支持了癌癥生物學(xué)家中越來越流行的觀點(diǎn):除了陽光照射之外，還有其他風(fēng)險因素會影響個人患黑色素瘤的幾率。

他說:“并不是我所有的病人都有使他們更容易受到陽光照射的遺傳突變?！薄昂苊黠@，這里有更多的東西，需要更多的研究?！?/p>

阿貝斯曼博士和他的團(tuán)隊(duì)正在研究他的病人基因測試中出現(xiàn)的許多基因，以了解更多關(guān)于黑色素瘤如何發(fā)展以及如何治療的信息。例如，他正在努力確定，與那些沒有攜帶遺傳突變的患者相比，他的一些表現(xiàn)出遺傳突變的患者及其家屬是否能從免疫療法中獲益更多。他的實(shí)驗(yàn)室也在努力確定其他患者的基因是如何影響黑色素瘤的發(fā)展和嚴(yán)重程度的。

來源：AAAS

異丁醛（也稱為2-丁醛，化學(xué)式：C4H8O）是一種有機(jī)化合物，屬于醛類化合物。以下是異丁醛的一些化學(xué)性質(zhì)：

1. 功能團(tuán)：異丁醛分子中含有一個醛基（─CHO功能團(tuán)），即碳氧雙鍵和一個氫原子。

2. 溶解性：異丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和許多有機(jī)溶劑中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：異丁醛易被氧氣氧化成相應(yīng)的酸。

4. 反應(yīng)活性：異丁醛是一種活潑的化合物，可以與多種化學(xué)物質(zhì)發(fā)生以下反應(yīng)：

   - 還原反應(yīng)：可以被還原劑還原為相應(yīng)的醇。

   - 加成反應(yīng)：與親核試劑（如氨、氫氯化物）加成反應(yīng)，形成相應(yīng)的加成產(chǎn)物。

   - 導(dǎo)入反應(yīng)：與親電試劑（如酸性條件下的醇或酰氯）反應(yīng)，發(fā)生導(dǎo)入反應(yīng)，形成醇或酯。

5. 異構(gòu)性：異丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分異構(gòu)體，它們的分子結(jié)構(gòu)不同。

需要注意的是，異丁醛是一種具有刺激性氣味的液體，在處理和使用時應(yīng)采取適當(dāng)?shù)姆雷o(hù)措施。同時，由于異丁醛易燃，應(yīng)避免與火源接觸和存放在易燃物質(zhì)附近。