核糖體DNA拷貝數(shù)與疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系

核糖體DNA (rDNA)在基因組中有數(shù)百個(gè)拷貝，但以前還沒有成為遺傳分析的一部分。一項(xiàng)針對50萬人的新研究表明，擁有更多rDNA拷貝的人在其一生中更有可能患上炎癥和疾病。

標(biāo)準(zhǔn)的基因分析技術(shù)還沒有研究人類基因組中重復(fù)的部分，比如核糖體DNA (rDNA)，它是細(xì)胞中制造蛋白質(zhì)的分子機(jī)制的基本組成部分。由倫敦瑪麗女王大學(xué)暴風(fēng)雪研究所的Vardhman Rakyan和Francisco Rodriguez-Algarra與昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)研究所的David Evans共同領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，疾病的遺傳傾向可以在這些以前未被充分研究的基因組區(qū)域中找到。這些結(jié)果表明，更廣泛的基因組分析可能為預(yù)防性診斷、新的治療方法和更深入地了解不同人類疾病的機(jī)制帶來機(jī)會(huì)。

在這項(xiàng)由巴茨慈善機(jī)構(gòu)、玫瑰樹信托基金和生物技術(shù)與生物科學(xué)研究委員會(huì)(BBSRC)共同資助的研究中，研究人員分析了英國生物銀行項(xiàng)目中來自50萬人的樣本。研究人員使用新的基因組測序(WGS)技術(shù)來識(shí)別每個(gè)樣本中rDNA拷貝數(shù)的差異，并將其與其他健康指標(biāo)和醫(yī)療記錄進(jìn)行比較。

研究人員發(fā)現(xiàn)，個(gè)體中rDNA的拷貝數(shù)與已建立的全身性炎癥標(biāo)志物(如中性粒細(xì)胞與淋巴細(xì)胞比率(NLR)、血小板與淋巴細(xì)胞比率(PLR)和全身性免疫炎癥指數(shù)(SII))有很強(qiáng)的統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)聯(lián)。在不同種族個(gè)體的基因組中發(fā)現(xiàn)了這些具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的關(guān)聯(lián)，這提示了未來疾病風(fēng)險(xiǎn)的共同指標(biāo)。

在歐洲血統(tǒng)的個(gè)體樣本中，rDNA拷貝數(shù)也與個(gè)體的腎功能有關(guān)。在其他祖先的樣本中也發(fā)現(xiàn)了類似的效果，但需要使用更大樣本量的進(jìn)一步研究來證實(shí)這種聯(lián)系。

瑪麗皇后大學(xué)暴雪研究所基因組學(xué)和兒童健康研究所的Vardhman Rakyan教授說:“我們的研究強(qiáng)調(diào)了分析整個(gè)基因組的重要性，可以更好地了解影響我們健康的因素。這項(xiàng)研究也是一個(gè)例子，說明利用大型生物庫可以讓我們做出意想不到的發(fā)現(xiàn)，并為利用遺傳學(xué)的力量了解人類疾病提供了新的途徑?！?/p>

昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)研究所David Evans教授說:“長期以來，遺傳學(xué)家一直在努力全面解釋許多常見復(fù)雜特征和疾病的遺傳基礎(chǔ)。我們的工作表明，這種缺失的遺傳性至少部分存在于基因組中難以測序的區(qū)域，例如編碼核糖體拷貝數(shù)變異的區(qū)域。巴茨慈善機(jī)構(gòu)的資金和影響總監(jiān)Victoria King說:“我們很高興能支持這項(xiàng)工作，因?yàn)樗梢愿玫仡A(yù)防和治療許多不同的疾病。使用來自英國生物銀行參與者的樣本，這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了檢查以前被忽視的基因組區(qū)域的令人興奮的潛力。

來源：生物醫(yī)學(xué)前沿

異丁醛（也稱為2-丁醛，化學(xué)式：C4H8O）是一種有機(jī)化合物，屬于醛類化合物。以下是異丁醛的一些化學(xué)性質(zhì)：

1. 功能團(tuán)：異丁醛分子中含有一個(gè)醛基（─CHO功能團(tuán)），即碳氧雙鍵和一個(gè)氫原子。

2. 溶解性：異丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和許多有機(jī)溶劑中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：異丁醛易被氧氣氧化成相應(yīng)的酸。

4. 反應(yīng)活性：異丁醛是一種活潑的化合物，可以與多種化學(xué)物質(zhì)發(fā)生以下反應(yīng)：

   - 還原反應(yīng)：可以被還原劑還原為相應(yīng)的醇。

   - 加成反應(yīng)：與親核試劑（如氨、氫氯化物）加成反應(yīng)，形成相應(yīng)的加成產(chǎn)物。

   - 導(dǎo)入反應(yīng)：與親電試劑（如酸性條件下的醇或酰氯）反應(yīng)，發(fā)生導(dǎo)入反應(yīng)，形成醇或酯。

5. 異構(gòu)性：異丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分異構(gòu)體，它們的分子結(jié)構(gòu)不同。

需要注意的是，異丁醛是一種具有刺激性氣味的液體，在處理和使用時(shí)應(yīng)采取適當(dāng)?shù)姆雷o(hù)措施。同時(shí)，由于異丁醛易燃，應(yīng)避免與火源接觸和存放在易燃物質(zhì)附近。