四分之一的腦癱病例是遺傳造成的，而不是缺氧

全球最大規(guī)模的腦癱（cerebral palsy）遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，遺傳缺陷很可能是造成中國四分之一以上腦癱病例的原因，而不是之前認(rèn)為的出生時(shí)缺氧。

復(fù)旦大學(xué)和鄭州大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)利用外顯子組測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)，在出生窒息的腦癱病例中，突變比例明顯更高，這表明缺氧可能是潛在遺傳缺陷的繼發(fā)癥狀。這一結(jié)果與全球范圍內(nèi)的小型研究結(jié)果一致。

這項(xiàng)研究成果于5月1日發(fā)表在《Nature Medicine》雜志上，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院邢清和教授和鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院朱長連教授為共同通訊作者。

腦癱影響運(yùn)動和姿勢，是兒童中最常見的運(yùn)動障礙。全球每1000名兒童中就有2人被確診患有這種疾病，有時(shí)還伴有癲癇、自閉癥和智力障礙。疾病癥狀通常在嬰兒期和幼兒期出現(xiàn)，從輕微到嚴(yán)重不等。

臨床流行病學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，宮內(nèi)生長受限、宮內(nèi)感染、宮內(nèi)缺氧、早產(chǎn)、低體重、出生窒息等是重要的腦癱風(fēng)險(xiǎn)因素。由于很多暴露于已知風(fēng)險(xiǎn)因素的兒童沒有罹患腦癱，而較多腦癱患兒也沒有已知的風(fēng)險(xiǎn)因素暴露史，這提示遺傳因素在腦癱病因?qū)W中或發(fā)揮重要作用。

為了明確遺傳因素在腦癱病因?qū)W中的作用，研究人員對1578例腦癱患兒開展了遺傳學(xué)研究，其中包括505名女孩和1073名男孩。研究結(jié)果顯示，采用外顯子組測序可使24.5%（387例）的患者明確遺傳學(xué)病因。

其中，有327名攜帶致病或可能致?。≒/LP）的單核苷酸變異（SNV）、57名患者攜帶P/LP的拷貝數(shù)變異（CNV）、1名患者攜帶位于同一基因TBCD的CNV和SNV、2名患者攜帶位于不同基因上的SNV和CNV。

值得一提的是，有出生窒息史的腦癱患者的遺傳學(xué)診斷率高達(dá)30.3%，顯著高于沒有出生窒息暴露史的患者。這說明，大約1/3的具有出生窒息史的腦癱患者的直接病因?yàn)檫z傳變異而不應(yīng)歸因于出生窒息。

更重要的是，33例（8.5%）腦癱患兒的分析結(jié)果具有臨床可操作性。例如，攜帶MMACHC變異的腦癱患兒可以通過補(bǔ)充維生素B12、甜菜堿或者葉酸來糾正代謝異常。

研究人員表示：“這些結(jié)果凸顯了對腦癱患兒進(jìn)行早期遺傳檢測的必要性，尤其是那些存在出生窒息等風(fēng)險(xiǎn)因素的患兒，以確保他們得到正確的醫(yī)學(xué)護(hù)理和治療?！?/p>

這項(xiàng)研究的合作者、阿德萊德大學(xué)的Alastair MacLennan教授指出：“所有腦癱患兒都應(yīng)該做現(xiàn)代基因篩查，因?yàn)樵缙诤投ㄖ频母深A(yù)措施確實(shí)可以改變現(xiàn)狀，并改善他們的長期預(yù)后?！?/p>

目前開展的一些研究在分析其他類型的導(dǎo)致腦癱的基因變異，因此研究人員預(yù)計(jì)，總體遺傳學(xué)診斷率可能還會提高。

來源：AAAS

異丁醛（也稱為2-丁醛，化學(xué)式：C4H8O）是一種有機(jī)化合物，屬于醛類化合物。以下是異丁醛的一些化學(xué)性質(zhì)：

1. 功能團(tuán)：異丁醛分子中含有一個(gè)醛基（─CHO功能團(tuán)），即碳氧雙鍵和一個(gè)氫原子。

2. 溶解性：異丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和許多有機(jī)溶劑中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：異丁醛易被氧氣氧化成相應(yīng)的酸。

4. 反應(yīng)活性：異丁醛是一種活潑的化合物，可以與多種化學(xué)物質(zhì)發(fā)生以下反應(yīng)：

   - 還原反應(yīng)：可以被還原劑還原為相應(yīng)的醇。

   - 加成反應(yīng)：與親核試劑（如氨、氫氯化物）加成反應(yīng)，形成相應(yīng)的加成產(chǎn)物。

   - 導(dǎo)入反應(yīng)：與親電試劑（如酸性條件下的醇或酰氯）反應(yīng)，發(fā)生導(dǎo)入反應(yīng)，形成醇或酯。

5. 異構(gòu)性：異丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分異構(gòu)體，它們的分子結(jié)構(gòu)不同。

需要注意的是，異丁醛是一種具有刺激性氣味的液體，在處理和使用時(shí)應(yīng)采取適當(dāng)?shù)姆雷o(hù)措施。同時(shí)，由于異丁醛易燃，應(yīng)避免與火源接觸和存放在易燃物質(zhì)附近。